• 發文/公布日期：2003-03-07
• 文件類別：公告
• 文號：署授國字第0920002990號
• 分類：藥品查驗登記
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主旨：

修訂公告尿素循環代謝障礙（Urea cycle disorders）等七十八大項罕見疾病病名暨ICD-9-CM編碼（如附件二），並自即日起適用。

依據：

罕見疾病防治及藥物法第三條第一項。

說明：

附件二 公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表 序號 疾病名稱 中文翻譯 (中文翻譯僅供參考) ICD-9-CM編碼 01 Urea cycle disorders 尿素循環代謝障礙 270.6 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies) 胺基酸代謝疾病 270.9 01 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 270.4 1 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 02 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 03 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 04 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 05 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氫基喋呤缺乏症 270.1 06 Hereditary tyrosinemia 遺傳性高酪胺酸血症 270.2 07 Maple syrup urine disease 楓糖尿症 270.3 03 Hereditary coproporphyria 遺傳性紫質症 277.1 04 Multiple sclerosis 多發性硬化症 340 05 Gaucher's disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson's disease 威爾森氏症 275.1 07 Nesidioblastosis 胰島母細胞瘤 211.7 08 Amyotrophic lateral sclerosis(ALS) 肌萎縮性側索硬化症 335.20 09 Organic acidemias 有機酸血症 270.9 01 Isovaleric acidemia 異戊酸血症 270.3 02 Glutaric aciduria type I,II 戊二酸血症，第一、二型 270.9 03 Propionic acidemia 丙酸血症 270.3 04 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 270.3 05 3-Hybroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3-氫基-3-甲基戊二酸血症 270.9 10 Galactosemia 半乳糖血症 271.1 11 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 272.9 01 Carnitine deficiency syndrome primary 原發性肉鹼缺乏症 272.9 12 Mitochondrial defect 粒線體缺陷 277.9 01 Keams-Sayre syndrome Keams-Sayre氏症候群 277.9 02 Leigh disease Leigh氏童年期腦脊髓病變 330.8 03 MELAS MELAS症候群 758.89 13 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 759.89 14 Achondroplasia 軟骨發育不全症 756.4 15 Angelman syndrome Angelman氏症候群 759.89 16 Ataxia telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群 334.8 17 Cockayne syndrome Cockayne氏症候群 759.89 18 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失養症 359.1 19 Glycogen storage disease 肝醣儲積症 271.0 20 GMl/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神經節 脂儲積症 330.1 21 Hereditary epidermolysis bullosa 遺傳性表皮分解性水皰症 757.39 22 Huntington disease (又稱Huntington's chorea) 亨汀頓氏舞蹈症 333.4 23 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 259.8 24 Ichthyosis, lamellar recessive 層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型） 757.1 25 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 759.89 26 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 277.2 27 Lowe sydrome Lowe氏症候群 270.8 28 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 277.5 29 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 756.51 30 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲狀腺低能症 275.49 31 Rett yndrome 瑞特氏症候群 330.8 32 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎縮症 335.10 33 Spinocerebellar ataxia 脊髓小腦性共濟失調 334.3 34 Sulfite oxidase deficiency 亞硫酸鹽氧化缺乏 270.0 35 Thalassemia major 重型海洋性貧血 282.4 36 Tuberous sclerosis 結節性硬化症 759.5 37 Waardenburg syndrome 瓦登伯格氏症候群 270.2 38 X-linked hypophosphatemic rickets 性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症 275.3 39 Zellweger syndrome Zellweger氏症候群 277.9 40 Progressive intrahepatic cholestasis, PFIC 進行性家族性肝內膽汁滯留症 751.69 41 Inbon errors of bile acid synthesis 先天性膽酸合成障礙 277.9 42 Primary Paget disease 原發性變形性骨炎 731.0 01 02 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency, NAG synthetase deficiency 乙醯穀胺酸合成缺乏症 270.6 03 Omithine transcarbamylase deficiency 鳥胺酸氨甲醯基轉移缺乏症 270.6 43 Apert syndrome 愛伯特氏症 755.55 44 Cleidocranial dysplasia 鎖骨顱骨發育異常 755.59 45 DiGeorge's syndrome DiGeorge's症候群 279.11 46 Homozygous familial hypercholesterolemia 同合子家族性高膽固醇血症 272.0 47 Fucosidosis 岩藻糖代謝異常(儲積症) 271.8 48 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency 典型苯酮尿症合併蔗糖同麥芽糖缺乏症 271.3+270.1 49 Nemaline Rod Myopathy Nemaline線狀肌肉病變 359. 0 50 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 進行性骨化性肌炎 728.11 51 Menkes syndrome Menkes氏症候群 275.1 52 Fabry disease Fabry氏症 272.7 53 Prader-Willi syndrome Prader-Willi氏症候群 759.81 54 Niemann-Pick disease Niemann-Pick氏症，鞘髓磷脂儲積症 272.7 55 Tricho-hepato-enteric syndrome 髮-肝-腸症候群 759.7 56 Collodion baby 膠膜兒 757.1 57 Harlequin ichthyosis 斑色魚鱗癬 757.1 58 Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma (epidermolytic hyperkeratosis) 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) 757.1 59 Laron syndrome (Laron Dwarfism) Laron氏侏儒症候群 259.4 60 Smith-Lemli-Opitz syndrome Smith-Lemli-Opitz氏症候群 272.8 61 Bardet-Biedl syndrome Bardet-Biedl氏症候群 759.89 62 Larsen syndrome Larsen氏症候群(顎裂-先天性脫位症候群) 755.8 63 Sialidosis 涎酸酵素缺乏症 272.7 64 Alstrom Syndrome Alstrom氏症候群 759.2 65 Chronic primary granulomatous disease 原發性慢性肉芽腫病 279.3 66 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 251.1 67 Familial hyperchylomicronemia 家族性高乳糜微粒血症 272.3 68 WAGR syndrome (Wilms' tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation) 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(WAGR症候群) 759.89 69 Ectodermal-Dysplasias 外胚層增生不良症 757.31 70 Beckwith Wiedemann syndrome Beckwith Wiedemann氏症候群 759.89 71 Congenital insensitivitv to pain with anhidrosis(CIPA) 先天性痛不敏感症合併無汗症 705.0 72 Wolfram syndrome, DIDMOAD Wolfram氏症候群 277.9 73 Adrenoleukodystrophy 腎上腺腦白質失養症 272.7 74 McCune Albright syndrome McCuneAlbright氏症候群 756.59 75 Crouzon syndrome Crouzon氏症候群 755.55 76 Thrombasthenia 血小板無力症 287.1 77 Schwartz Jampel syndrome Schwartz Jampel氏症候群 756.89 78 Fraser syndrome Fraser氏症候群 759.89